Tumori retinici: quando é fondamentale la diagnosi precoce | Patologie | SOI
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Tumori retinici

QUANDO E’ FONDAMENTALE LA DIAGNOSI PRECOCE
 
Le neoplasie che interessano la retina possono essere secondarie ad alterazione dei processi differenziativi del tessuto cellulare (retinoblastoma, astrocitoma) o avere origine dalla componente vascolare (emangioblastoma retinico ed emangioma cavernoso).
 
Il retinoblastoma è il tumore primitivo intraoculare più comune dell’infanzia ed ha un’incidenza di 1:17000 nati vivi.
 
Il retinoblastoma ereditario interessa il 40% dei casi. Un allele della RB1 (un gene oncosoppressore) è mutato in tutte le cellule del corpo. Nel momento in cui un ulteriore evento mutageno colpisce il secondo allele, le cellule vanno in contro a trasformazione maligna. Poiché tutte le cellule retiniche progenitrici contengono la mutazione iniziale, questi bambini sviluppano tumori bilaterali e multifocali.
 
Il rischio di trasmissione della mutazione genetica è del 50% ma, a causa della penetranza incompleta, solo il 40% della discendenza potrà sviluppare il tumore.
I fratelli a rischio andrebbero sottoposti a screening prenatale mediante ecografia e a oftalmoscopia subito dopo la nascita.
Il retinoblastoma non ereditario rappresenta il 60% circa dei casi. A differenza del la forma precedente è unilaterale e non trasmissibile.
 
E’ dovuto ad una trasformazione maligna delle cellule primitive retiniche prima della differenziazione finale. Poiché queste cellule scompaiono entro i primi anni di vita, il tumore è di raro riscontro dopo i 3 anni di età.
 
Le componenti principali del tumore, che può presentarsi in diversi gradi di differenziazione, sono piccole cellule basofile (retinoblasti) con grandi nuclei ipercromatici e scarso citoplasma.
 
Dal punto di vista istologico è possibile individuare tre tipi di rosette:
 
1. Rosette di Flexner-Wintersteiner: il lume centrale è circondato da alte cellule colonnari;
2. Rosette di Homer-Wright: non hanno lume e le cellule formano una massa aggrovigliata di processi eosinofili;
3. Focolai di cellule tumorali disposte a rosetta: queste cellule proiettano i loro lunghi processi citoplasmatici attraverso una membrana fenestrata, assumendo l’aspetto di un mazzo di fiori.
Il retinoblastoma può essere ereditario o non ereditario. Il gene predisponente (RB1) è sul cromosoma 13q14.


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