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Facomatosi

Le facomatosi sono delle malattie eredo-familiari polisistemiche: cutanee, nervose e viscerali, caratterizzate da lesioni tumorali e non che possono colpire diversi tessuti ed organi.
 
I segni clinici generali comprendono macchie cutanee (facos = macchia), iperplasie di vario tipo, tumori derivati da cellule embrionarie indifferenziate e varie malformazioni. Tra le diverse facomatosi, quelle di interesse oculistico sono:
 
La neurofibromatosi (malattia di Recklinghausen) è un disordine genetico che può causare anomalie displasiche e/o tumori a livello di vari organi e sistemi (sistema nervoso, occhio, cute, ossa, ghiandole endocrine, ecc.). Ci sono due tipi di neurofibromatosi: tipo 1 e tipo 2. Il tipo 2 causa multiple tumori del sistema nervoso centrale, mentre il tipo 1, che è la forma più comune, di solito causa tumori benigni fuori dal sistema nervoso centrale. 
 
Il tipo 1 colpisce una persona ogni 3.000, comunque, l’ espressività della malattia è solitamente lieve con un limitato numero di tumori. Invece, il tipo 2 è più grave ed interessa una persona ogni 50.000. 
 
Lo spettro delle lesioni nella malattia di Recklinghausen varia ampiamente. Sono presenti segni e sintomi di interessamento di più organi e tessuti. Nel tipo 1 i segni clinici principali sono: macchie cutanee caffelatte, che sono presenti fin dalla nascita ed aumentano di numero con l’ età; neurofibromi periferici, che si evidenziano nel 50% dei pazienti tra i 10-20 anni e nel 70% dei pazienti oltre i 20 anni; noduli melanocitici (amartomi) dell’ iride. Questi ultimi costituiscono il segno clinico con maggiore specificità diagnostica e si riscontrano nel 10% dei casi al di sotto dei 6 anni, nel 50% dei casi al di sotto dei 30 anni e nella totalità dei casi oltre i 50 anni.
 
Il tipo 2 è caratterizzato da macchie caffelatte; opacità posteriore del cristallino, che causa disturbi dell´acuità visiva; neurofibromi periferici; neurinoma acustico, bilaterale nel 95% dei casi, e tumori del sistema nervoso centrale. La sintomatologia dipende dalla sede del tumore, possono essere presenti ipertensione endocranica, ipoacusia progressiva, acufeni, disturbi dell’ equilibrio, ecc. 
 
La diagnosi di neurofibromatosi tipo 1 è possibile se sono presenti almeno due dei seguenti criteri: sei o più macchie caffellatte (discromia bruna della cute) con diametro maggiore di 5 mm in epoca prepuberale, e maggiore di 15 mm in epoca postpuberale; due o più neurofibromi; iperpigmentazione rossastra delle regioni ascellari o inguinali; glioma del nervo ottico; due o più noduli di Lisch (piccole masse sull’ iride, visibili alla lampada a fessura); anomalie ossee (displasia osso sfenoidale, cifoscoliosi e cisti ossee); un parente di primo grado (genitore, figlio o fratello) con neurofibromatosi di tipo 1.


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