Retinite pigmentosa: quando il problema interessa la periferia retinica | Patologie | SOI
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Retinite pigmentosa

QUANDO IL PROBLEMA INTERESSA LA MEDIA E L’ ESTREMA PERIFERIA RETINICA
 
Essa comprende un gruppo di disordini ereditari che coinvolgono i fotorecettori e l'EPR e sono caratterizzati da:
 
difficoltà nella visione notturna (nictalopia)
restringimento progressivo del campo visivo
pigmentazione del fondo a spicole ossee
evidenza di disfunzione fotorecettoriale agli esami elettrofunzionali.
 
La caratteristica principale di tale malattia sta nel fatto che le strutture coinvolte nel processo degenerativo sono i bastoncelli principalmente localizzati nella media ed estrema periferia e scarsamente rappresentati nella macula, dove vi è la più alta concentrazione di coni. Mentre i coni sono responsabili della visione diurna ( fotopica ), chiara e distinta, i bastoncelli entrano in azione principalmente nella visione crepuscolare ( mesopica ) o con scarsa illuminazione ( scotopica ) permettendo di avere una ottima visione al tramonto o di sera. In virtù di ciò la sintomatologia è dominata nelle fasi iniziali da una perdita della visione periferica, per sofferenza delle porzioni periferiche della retina, e da disturbi del visus al tramonto (emeralopia) e di sera ( nictalopia). Con il progredire della malattia permane l’emaralopia e la nictalopia e progredisce la perdita del campo visivo periferico con conservazione della visione centrale, garantita dai coni maculari. Tale situazione viene riferita dal paziente come “..vedere attraverso un cannocchiale..”. Nelle fasi più tardive, infine, il processo degenerativo coinvolge anche i coni, con grave diminuzione visiva centrale.
 
La maggior parte dei geni mutati coinvolti nella retinite pigmentosa ( tra cui il gene ABCR ) codificano per componenti dei bastoncelli coinvolte nel processo di fototrasduzione o per proteine strutturali dei bastoncelli stessi.
E' possibile distinguere una forma tipica e dei quadri atipici.
 
La retinite pigmentosa tipica è una distrofia retinica diffusa in cui il danno interessa prevalentemente i bastoncelli, sebbene anche i coni siano coinvolti.
 
Ci sono diverse modalità di ereditarietà: la forma autosomica recessiva è la più frequente ed ha un esordio precoce; la forma autosomica dominante rappresenta il 20% circa dei casi. E' caratterizzata da un esordio più tardivo, un decorso più lento ed in genere la visione centrale è conservata; la forma recessiva legata al cromosoma X rappresenta il 10% dei casi, è la forma ad insorgenza più precoce e a progressione più rapida; in genere i pazienti presentano cecità legale entro i 30 anni.


Vediamo, caso per caso, perch sopravviene la congiuntivite.

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