Ectasie corneali: quando la cornea perde la sua normale curvatura | Patologie | SOI
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Ectasie corneali


QUANDO LA CORNEA PERDE LA SUA NORMALE CURVATURA
 
Per ectasia corneale si intende un gruppo di patologie congenite, a trasmissione ereditaria, caratterizzate dall’alterazione della normale curvatura corneale. Le più frequenti sono: il cheratocono, la degenerazione marginale pellucida, la megalocornea e la microcornea.
 
Il cheratocono è un’ ectasia non infiammatoria caratterizzata da uno sfiancamento ed assottigliamento progressivo del tessuto corneale che fa perdere alla cornea la sua caratteristica forma di calotta sferica per farle assumere la forma di un tronco di cono. Insorge in maniera prevalente nei soggetti di sesso femminile rispetto a quelli di sesso maschile ed è per lo più bilaterale. Non è presente alla nascita, ma si rende manifesto, di solito, verso la pubertà e progredisce sino ad arrestarsi intorno ai quarant'anni, mantenendosi poi stabile per il resto della vita.
 
L’evoluzione della malattia non è, tuttavia, prevedibile e, a varianti che presentano un esordio più tardivo, si contrappongono forme cronicamente ingravescenti. In genere si presenta bilateralmente sebbene l’evoluzione della malattia nei due occhi sia asincrona. Il cheratocono presenta una frequenza che varia tra lo 0,15% e lo 0,6% della popolazione, ed un’ incidenza riferita attorno ad un caso per 2.000 abitanti. L’eziologia non è ancora nota, ma si è concordi sul fatto che, tale malattia, abbia una genesi multifattoriale di cui si ipotizza l’azione di fattori genetici, traumatici, ambientali e biochimici.
La componente genetica è avvalorata da numerose evidenze cliniche e di laboratorio quali: una  maggiore incidenza in gemelli monozigoti rispetto a quelli dizigoti ed un’ elevata incidenza della malattia tra i familiari di individui affetti con  trasmissione di tipo autosomico dominante a penetranza incompleta. Gli studiosi pongono la loro attenzione sullo studio di diversi geni, in particolare è coinvolto il gene VSX1 localizzato nella regione 20p11-q11, che sintetizza fattori di trascrizione ed è espresso nello strato nucleare della retina e nella cornea, di cui sono state scoperte 4 mutazioni in grado di causare la malattia. Altre mutazione potenzialmente coinvolte nella genesi del cheratocono riguardano il gene della lisil-ossidasi, responsabile del cross-linking del collagene, il gene dalla cell death-inducing DEFA-like effector b, implicato nell'apoptosi, e il gene del gelsolino, associato anche alla distrofia corneale reticolare tipo II.
Tra i fattori traumatici sono da considerare quelli dovuti all’ “eye rubbing ( strofinarsi gli occhi)”, frequente nei soggetti affetti da congiuntivite allergica o congiuntiviti croniche da abuso di lenti a contatto ecc. Tali condizioni causano una morte delle cellule epiteliali che rilasciano interleuchina 1, la quale si lega ai cheratociti causandone la distruzione e quindi l’alterazione della citoarchitettura dello stroma.


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