Distrofie corneali ereditarie: quando la cornea si opaca | Patologie | SOI
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Distrofie corneali ereditarie


QUANDO LA CORNEA SI OPACA
 
Sono disturbi bilaterali su base genetica non infiammatoria che conducono a deficit visivo secondario ad opacizzazione corneale. L’epoca di presentazione va dalla prima alla quarta decade. La terapia è solitamente affidata all’uso di sostituti lacrimali oppure, nei casi di forte riduzione del visus, è necessario l’esecuzione di un trapianto di cornea. Vengono distinte in base alla localizzazione in: epiteliali, della membrana di Bowman, stromali ed endoteliali.
 
Le distrofie epiteliali comprendono diverse forme:
 
Distrofia microcistica di Cogan (map-dot-fingerprint): è la forma clinica più comune ed è trasmessa come carattere autosomico dominante a penetranza incompleta. Le alterazioni corneali si manifestano intorno alla seconda decade quando in circa il 10% dei pazienti si sviluppano erosioni corneali ricorrenti, mentre altri rimangono asintomatici per tutta la vita.. Alla biomicroscopia a lampada a fessura appaiono tre diverse lesioni; le opacità a carta geografica (map), microcisti epiteliali (dot), rilievi sottoepiteliali (fingerprint).. Il trattamento consiste nella cheratectomia fototerapeutica.
 
Distrofia di Meesmann: è una condizione estremamente rara trasmessa come carattere autosomico dominante con il locus del gene in 12q13 o 17q12. Si manifesta entro i primi due anni di vita con irritazione oculare. All’esame obiettivo eseguito con biomicroscopia a lampada a fessura sono visibili numerosissime cisti intraepiteliali di dimensioni variabili localizzate al centro della cornea con distribuzione centrifuga senza però mai raggiungere il limbus. Si può avere assottigliamento corneale con lieve ipoestesia. L’esame istologico mostra ispessimento dell’epitelio basale con cisti intraepiteliali. La sintomatologia è assente, salvo che per una lieve diminuzione del visus. Per quanto riguarda il trattamento è necessaria solo l’instillazione frequente di lacrime artificiali.
Distrofia di Lish: viene trasmessa come carattere autosomico dominante o X-linked ed il locus del gene è posto in Xp22.3. La sintomatologia è assente, salvo che per una lieve diminuzione del visus. All’esame biomicroscopico con fascio di luce in retroilluminazione, sono evidenti bande grigie con una configurazione a spirale. La terapia consta dell’utilizzo di lacrime artificiali.


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